吕梁肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在吕梁通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的人群。
- 在吕梁接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在吕梁确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在吕梁，希望一次性获得全面的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么？
我们的身体如同一个复杂的系统，基因是指导这个系统运行的基本编码。这项检测能对肿瘤区域进行深入的分子层面分析，主要包括两个方面：一是检测近2万个基因的外显子区域，识别与肿瘤发生、发展、治疗及遗传相关的关键基因变化，例如点突变、缺失、重复和部分融合。二是评估肿瘤的免疫微环境，包括PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星状态，这些信息有助于了解免疫治疗可能产生的效果。同时，它也能分析同源重组修复功能的状态，为使用PARP抑制剂等药物提供参考。总的来说，这项检测有助于寻找靶向治疗、免疫治疗或化疗等多种治疗方式的潜在机会，并评估遗传风险与预后情况。需要注意的是，它主要依据当前的科学认知，不能保证为每个人都找到适用的治疗方案，也无法覆盖所有未知类型的基因变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心，非常便捷，无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可，具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便，也可以选择在吕梁的合作机构直接采样。如果样本在外地，通常支持邮寄服务，我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹，主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成，对您而言没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节，确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织，检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解，任何检测技术都有其局限性，此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异，或结果与临床表征不符，可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
妈妈肺癌晚期，医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了，很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时，把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚，连我这种外行都能听懂，还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了，感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验，确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利，后续有任何疑问随时联系我们。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务，不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时，让我和家属一起听，还留时间提问。他讲得很细，连报告里一个我不太懂的图表都解释了，态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性，因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通，确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
我是主治医生，经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起，性价比高，信息全面。报告格式规范，临床关联性强，直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可！我们一直致力于从临床医生实际需求出发，优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作，共同为患者提供更精准的医疗服务。
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
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非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
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吕梁万核医学基因检测中心
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